Syndrome de Dubowitz
| Syndrome de Dubowitz | |
| Référence MIM | 223370 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Nombre de cas | 150 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome de Dubowitz est l'association d'un retard de croissance intra-utérin, d'une petite taille, d'une microcéphalie, d'eczéma, d'un comportement particulier et d'un visage particulier.
Prévalence
Ce syndrome semble atteindre toutes les populations
Description
La microcéphalie est la caractéristique la plus constante de ce syndrome. En dépit de la microcéphalie, l'intelligence est rarement sévèrement atteinte.
Les patients atteints souffrent fréquemment d'infections à répétition témoignant d'une baisse de la concentration des immunoglobulines A.
Une fréquence élevée de tumeurs malignes sanguines, osseuses ou nerveuses est rapportée.
Conseil génétique
La transmission de cette pathologie est récessive.
Sources
- (en) Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:273750
