Maladie génétique
Une maladie génétique à pour origine une tare génétique. C'est à dire que un ou des gènes sont défécteux. Les composantes du métabolisme pour lesquelles codent ces gènes sont donc malformés et donc inefficaces.
C'est tares peuvent être héréditaire, c'est dans ce cas une maladie héréditaire, mais peuvent aussi faire suite à une mutation spontanée.
Les maladies génétiques sont à différencier des maladies chromosomiques.
L'espoir pour soigner ces maladie est la thérapie génique.