SH2B3
Le SH2B3 est une protéine adaptatrice. Son gène, SH2B3, est situé sur le chromosome 12 humain. Il est également appelé LNK pour « lymphocyte adapter protein »
Rôles[modifier | modifier le code]
Il interagit avec JAK2 et intervient dans l'hématopoïèse[5], inhibant, en particulier, la Thrombocytopoïèse.
En médecine[modifier | modifier le code]
Un variant est associé avec un taux de LDL cholestérol plus bas[6]. D'autres semblent corrélés avec une augmentation du risque d'infarctus du myocarde [7] ou de maladie cœliaque[8].
Une mutation du gène avec perte de fonction favorise la formation de thrombocytes et augmente le taux de cholestérol ce qui pourrait favoriser la survenue de maladies cardiovasculaires[9].
Certaines mutations sont impliquées dans les syndromes myéloprolifératifs familiaux[10].
Notes et références[modifier | modifier le code]
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000111252 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042594 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- (en) Bersenev A, Wu C, Balcerek J, Tong W, « Lnk controls mouse hematopoietic stem cell self-renewal and quiescence through direct interactions with JAK2 », J Clin Invest, vol. 118, , p. 2832-44 (PMID 18618018, PMCID PMC2447929, DOI 10.1172/JCI35808, lire en ligne)
- (en) Deloukas P, Kanoni S, Willenborg C et al., « Large-scale association analysis identifies new risk loci for coronary artery disease », Nat Genet, vol. 45, no 1, , p. 25–33. (PMID 23202125, PMCID PMC3679547, DOI 10.1038/ng.2480, lire en ligne)
- (en) Gudbjartsson DF, Bjornsdottir US, Halapi E et al., « Sequence variants affecting eosinophil numbers associate with asthma and myocardial infarction », Nat Genet, vol. 41, no 3, , p. 342–7. (PMID 19198610, DOI 10.1038/ng.323, lire en ligne)
- (en) Dubois PC, Trynka G, Franke L et al., « Multiple common variants for celiac disease influencing immune gene expression », Nat Genet, 2010 ;42:295–302 (PMID 20190752, PMCID PMC2847618, DOI 10.1038/ng.543, lire en ligne)
- (en) Wang W, Tang Y, Wang Y et al., « LNK/SH2B3 loss of function promotes atherosclerosis and thrombosis », Circ Res, vol. 119, no 6, , e91–e103. (PMID 27430239, PMCID PMC5016083, DOI 10.1161/CIRCRESAHA.116.308955, lire en ligne)
- (en) Rumi E, Harutyunyan AS, Pietra D et al., « LNK mutations in familial myeloproliferative neoplasms », Blood, vol. 128, no 1, , p. 144-5. (PMID 27216218, DOI 10.1182/blood-2016-04-711150, lire en ligne)
